Nadir görülen bir bağışıklık sistemi hastalığı olan ‘CHAPLE sendromu’ yüksek öldürücülük oranıyla biliniyor. Bu hastalığın teşhis ve tedavisini ise Türk doktor Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen bularak literatüre geçti. Daha önce 7 çocuğun aynı hastalık nedeniyle kaybeden annenin 6 buçuk yaşındaki kızında uygulanan tedavi, diğer hastalar için de umut oldu.
Yaklaşık 10 yıldır ‘CHAPLE sendromu’ tedavisi üzerine çalışan Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, nedeni bilinmeyen bu hastalığın teşhis ve tedavisini geliştirerek tarihe geçti. Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu’nun en prestijli ödüllerinden olan ‘Doğu’nun Yıldızı’ ödülüne layık görülen bu tedavi, bağışıklık sistemi hastalığı olan ‘CHAPLE sendromu’ olan kişilere umut oluyor.
Tıp dünyasında çığır açan keşif, genetik geçişli bir hastalık olarak biliniyor ve Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, tedavinin mümkün olduğunu kanıtlayarak uluslararası bir ilaç geliştirme çalışmasına olanak sağlamış oldu. Meslek hayatını, nedeni bilinmeyen bağışıklık hastalıklarının kökenlerini araştırmaya ve teşhis edip tedavi geliştirmeye adayan Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, bu hastalıkla ilk kez 2015’te karşılaşıldığını, bir çeşit bağışıklık (immün) yetmezliği hastalığı olduğunu aktardı.
Araştırmanın dünyadaki öncü merkezi olarak Marmara Üniversitesi Tıp Fakültesi görev alırken, geçen yıl Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından CHAPLE sendromunun tedavisinde kullanılmak üzere geliştirilen ilaç ruhsat almayı başardı. Ruhsat alınan ilacın tedavi için kullanımı da böylelikle başlamış oldu.
TEDAVİ İLK DAKİKADAN İTİBAREN ETKİLİ
Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ise çeşitli ilaç firmalarıyla yıllar süren klinik araştırmalar sayesinde ilacı geliştirebildiklerini ve 2023 yılının Ağustos ayında ruhsat aldıklarını kaydetti. Prof. Dr. Özen, “Mucizevi bir şekilde hastalar daha tedaviye başladıkları ilk dakikadan itibaren farklı bir iyileşme havası seziyor ve günler içerisinde tamamen sağlığına kavuşabiliyorlar” sözlerini kullandı.
TIP LİTERATÜRÜNDE BİR İLKE İMZA ATILDI
Prof. Dr. Özen, ilk hastayı 2013 yılında gördüklerini ancak nedenini anlayamadıklarını belirtti ve “Genomik incelemelerimiz sonucu hastalığın kökenini 2015 yılında anlamayı başardık. CD55 dediğimiz bir gende mutasyon olduğunu anladık. Böylelikle hastalığın tanısını koymuş olduk.” dedi.
Bu hastalığın ilk tanısının Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesinde konulduğunu die getiren Özen, “Yani tıp literatüründe ilk kez bir hasta, bizim hastanemizde tanı almış oldu. Sonraki süreçte tedaviyi geliştirme üzerine odaklandık. Bu hastalar, ‘bağırsakta protein kaybı var’ denilerek sadece destek tedavisi alabiliyordu.” sözlerini kullandı.
Bu hastalığı olan çoğu kişinin erken yaşlarda hayatını kaybettiğinden bahseden Prof. Dr. Özen, şu sözleri kullandı:
“Aynı zamanda hayatları sürekli hastanede geçtiği için yaşam kaliteleri oldukça bozuluyordu. Tanı sürecinde bunun neden kaynaklandığını araştırdık ve bağışıklık sisteminde anormal çalışma tespit ettik. Tedavimizi de buna yönelik geliştirmeye odaklandık. Böylece bunun tedavi edilebilir bir hastalık olduğunu keşfettik ve bulgularımız tıp literatürüne girdi”
ARTIK YÜZDE YÜZ BAŞARI MÜMKÜN
Amerikan menşeili bir firma ile 2019 yılından beri ilaç üzerinde uluslararası çalışma yaptıklarını aktaran Prof. Dr. Özen, çalışmanın öncüleri olduklarını vurguladı. Özen, 5 yıl boyunca çalışmayı sürdürdüklerin aktararak “İlk defa klinik araştırmalara dahil edilen hastalar da yine bizim hastanemizdeki hastalardı.” dedi.
Geçen yıl başarılı sonuçlar alınan ve ilacın, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından ruhsatlandırıldığını söyleyen Özen, “Şu an için CHAPLE sendromunda kullanılan yüzde yüz etkin, başarılı ve yan etki profili oldukça düşük olan, gayet kolay tolere edilebilen bir ilaç olarak dünyada pek çok hastanın tedavisinde bu ilaç kullanılıyor. Önceden ölümcül olan bu çocukluk çağı hastalığı, artık yüzde yüz başarılı bir şekilde tedavi edilebiliyor.” açıklamasında bulundu.
AKRABA EVLİLİKLERİNE DİKKAT!
Bağışıklık hücrelerinin kendi vücuduna saldırması durumu olarak tespit edilen CHAPLE sendromu, karın ağrısı, ishal, kusma belirtileriyle kendini gösterebiliyor. Hastalığın diğer belirtileri ise büyüme gelişme geriliği, sık hastalanma, göz çevresi, bağırsak ve bacaklarda ödem olarak ortaya çıkıyor. Ölümcül olan etkisi ise damar tıkanıklığı ve kalpte pıhtı oluşması olarak biliniyor.
Kalıtsal olan hastalığın bölgesel olarak Erzurum, Iğdır, Şanlıurfa gibi daha çok doğu bölgelerinde rastlandığı belirtiliyor. Prof. Dr. Özen, akraba evliliklerinin çok olmasının bu hastalığa neden olabildiğini aktararak, “Batı toplumlarında bize göre biraz daha az. Dünyanın bütün coğrafyalarında hemen her ülkede bu hastalar var ve biz onların hekimleriyle birlikte çalışarak hastalara tedavi geliştiriyoruz” dedi.
ÇARESİZ HASTALIK DENİYORDU
Prof. Dr. Özen, geliştirdikleri ilacın adeta hedefi 12’den vurduğunu kaydederek “Biz CD55 eksikliği tanısını koymadan önce hastalar; çocuk doktorları, gastroenteroloji uzmanları ile zaman zaman bağışıklık (immünoloji) hekimlerine başvuruyorlardı. Bağırsaktan protein kaybı gösterdiği için hasta oldukları tespit edilebiliyordu.” açıklamasında bulundu.
Destekleyici hastalıkların tedavi etmediğini hatırlatan Özen, bu kişilerin sık hastalanması sonucunda antibiyotik tedavileri veya vitamin destekleyicileri aldıklarını belirterek “Ama tüm bunlar hiçbir şekilde hastalığın kalıcı olarak çözümünü sağlayamıyordu. İşte bizim geliştirdiğimiz ilaç, tam olarak hedefe atış yapıyor.” sözlerine yer verdi.
Ortakları ile 6 yıl gibi kısa bir sürede ilacın geliştirilmesini başardıklarını belirten Özen, “Bu dünyada önemli merkezlerce ödüllere layık görüldü, pek çok farklı kategorilerde ödül aldık ama bu en son ödülümüz yaşam boyu yapılan katkılara verilen bir ödül.” dedi.
‘BİZE UMUT OLDU’
Genetik hastalık olan CHAPLE sendromu sebebiyle 7 çocuğunu kaybeden 45 yaşındaki Hatice Halil kendisi de aynı hastalıktan yıllardır mustarip. Hatice Halil’in 6 buçuk yaşındaki kızı Lara ise bu tedaviyle hayata tutundu.
Tedavi bulabilmek için birçok şehre gitmek durumunda kaldığını belirten Hatice Halil, yaşadıklarını ilk defa Demirören Haber Ajansı’na anlattı. Gaziantep’te yaşayan İki çocuk annesi Hatice Halil, hastalığının bulgularının 20 sene önce başladığını belirtti ve aynı hastalık nedeniyle 7 çocuğunu kaybettiğini aktardı. Halil, “Şu an bir kızım bir de oğlum var. Kızımın da benimle aynı hastalığı olduğu ortaya çıktı. Gitmediğim hastane kalmadı ancak bir türlü teşhis alamadım. Bir yeğenim bu hastanede aynı hastalıktan dolayı tedavi görüyordu. En sonunda ben de Ahmet Hoca ile görüştüm.” sözlerine yer vererek sürecinin nasıl başladığından bahsetti.
Hastalığın tanısının burada konulduğunu ve tedaviye başlandığını belirten Halil, şu an durumun çok iyi olduğunu ifade etti. Halil, doktorların metabolizmayla alakalı bir hastalık olduğunu söylediğini ama ne olduğunu hiç kimsenin bilmediğini dile getirerek şu sözlere yer verdi:
“Keşke daha önce bu hastaneye gelseydik, çocuklarım ölmezdi. Türkiye’ye geldiğimde hiç çocuğum yoktu, ikisi de burada doğdu. Sanki biz de ölmüştük ama şimdi yeniden hayata başladık. Türk doktorlarına çok teşekkür ediyorum, özellikle de Ahmet Hocaya çok teşekkür ediyorum. Çünkü bize umut oldu. 7 çocuğumu kaybettim ama bu çocuğum onun sayesinde yaşayacak”
Sağlıkhttps://i20.haber7.net/resize/1300×731//haber/haber7/photos/2024/32/tedavisi_yok_dediler_turk_doktoru_care_oldu_7_cocugunu_bu_nedenle_kaybetti_1723197619_5434.jpg SAĞLIK,KADIN Yasemin https://www.yasemin.com/saglik/haber/3016239-tedavisi-yok-dediler-turk-doktoru-care-oldu-7-cocugunu-bu-nedenle-kaybetti
DÜNYA
18 gün önceMAGAZİN
18 gün önceGÜNDEM
18 gün önceEKONOMİ
18 gün önceEKONOMİ
18 gün önceYEREL HABERLER
18 gün önceTV90HABER
18 gün önce